Diagnóstico Diferencial del Síndrome Autista

Diagnóstico Diferencial del Síndrome Autista.

Psicólogo Clínico Aldo J. Barbero.

ajbarbero@hotmail.com

Se revisarán a continuación los principales diagnósticos diferenciales a tener en cuenta al realizar un proceso de diagnóstico del Síndrome Autista.

Con el Síndrome de Rett:

Según el DSM-IV (1994) el síndrome de Rett se diferencia del síndrome autista en sus características proporción sexual y patrón de déficits.

El síndrome de Rett sólo ha sido diagnosticado en hembras, mientras que el síndrome Autista ocurre más frecuentemente en varones. En el Síndrome de Rett existe un patrón característico de desaceleración del crecimiento cefálico, la pérdida de habilidades manuales voluntarias previamente adquiridas, la aparición de movimientos poco coordinados a nivel de tronco y marcha. Particularmente durante el período preescolar, las niñas con Síndrome de Rett exhiben dificultades en la interacción social como las observadas en el autismo pero éstas tienden a ser transitorias.

Con el Síndrome Desintegrativo Infantil (Psicosis Desintegrativa, Síndrome de Heller):

Edad de aparición:

Entre los 2 y 10 años, pero siempre antes de los 10.

De aparición más común entre los 3 y 4 años.

Evolución:

Insidiosa o abrupta.

Regresión marcada después de los 2 años de desarrollo normal en el lenguaje expresivo-receptivo, habilidades socio-adaptativas, control de esfínteres, juego y habilidades motoras.

Según el DSM-IV (1994) este síndrome muestra un patrón de regresión en el desarrollo luego de dos años de desarrollo normal. En el autismo las anormalidades en el desarrollo son habitualmente observadas dentro del período del primer año de vida.

Usualmente se acompaña de Retardo Mental Severo.

Usualmente se llega a una meseta luego de la cual puede surgir una mejoría limitada.

Cuando no existe información sobre los períodos tempranos del desarrollo o cuando no es posible probar el período de desarrollo normal requerido se debe hacer el diagnóstico de Síndrome Autista.

Con el Síndrome de Asperger:

Edad de aparición:

Aparición posterior a la del síndrome autista.

No hay retardo significativo en el lenguaje, desarrollo cognitivo, desarrollo de habilidades de autoayuda o adaptativas (no en la interacción social).

Según el DSM-IV, el Síndrome Autista puede ser diferenciado del Síndrome de Asperger por la falta de desarrollo en el lenguaje, manifestado en el primero.

Con el Trastorno Profundo del Desarrollo sin Especificación (PDDNOS)/Autismo Atípico:

No cumple con las características de ningún TPD, ya que presenta una aparición posterior, sintomatología atípica o subumbral (DSM-IV, 1994).

Según Sicotte y Stemberger (1999):

1.- Esta en el borde con el funcionamiento normal, con un deterioro primario de la reciprocidad social.

2.- Se usa cuando no se conoce o es inadecuada la información anamésica.

3.- Se usa cuando existe un autismo de aparición tardía.

4.- Se usa en cualquier otra situación o diagnóstico donde el déficit primario sea en la reciprocidad social sin diagnosticar un autismo.

5.- Tienden a mostrar un mayor nivel de funcionamiento en comparación con los niños autistas, pero con un nivel de funcionamiento o deterioro global que un niño con retardo en el lenguaje.

Con el Desorden por Déficit de Atención c/s Hiperactividad:

No hay un deterioro cualitativo de la interacción social, comunicación ni patrones restringidos de intereses o conducta (hay que tener cuidado con la entidad conocida como Trastorno Hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados del ICD-10).

No se diagnostica si los síntomas de inatención e hiperactividad ocurren exclusivamente durante el curso de un TDP o un desórden psicótico.

Con la Esquizofrenia:

Edad de aparición:

Muy rara alrededor de los 3 años.

El lenguaje y el afecto está menos tocado en la esquizofrenia.

La esquizofrenia se podría eventualmente presentar en los TPD, pero solo se puede diagnosticar si existen delirios y alucinaciones prominentes durante por lo menos un mes,

Según el DSM-IV (1994) la aparición infantil de la esquizofrenia se desarrolla después de años de desarrollo normal o cercano a la normalidad. Un diagnóstico adicional de esquizofrenia puede ser hecho si un individuo con Síndrome Autista desarrolla las características de la esquizofrenia con una fase activa con síntomas prominentes como delirios y/o alucinaciones que duren por lo menos un mes.

Con el Mutismo Selectivo:

Según el DSM-IV (1994) en esta patología el niño usualmente exhibe habilidades apropiadas de comunicación en ciertos contextos y no muestran deterioro severo en la interacción social o patrones restringidos y estereotipados de conducta como en el autismo.

Con los Desórdenes del Lenguaje Expresivo y Mixto.

Según el DSM-IV (1994) existen en ambos un deterioro del lenguaje, pero no existe asociado un deterioro de la interacción social, ni patrones restringidos y estereotipados de conducta.

Con el Retardo Mental:

Según el DSM-IV (1994) a veces es difícil determinar si se podría colocar un diagnóstico adicional de Síndrome Autista a un sujeto con Retardo Mental, sobre todo si este es profundo o severo. Un diagnóstico adicional de autismo se reserva a aquellas situaciones en las cuales hay un deterioro cualitativo en la interacción social y en las habilidades de comunicación, así como la presencia de las conductas características del autismo.

Según Vig y Jedrysek (1999) la característica más importante para el diagnóstico diferencial es el deterioro de la interacción social, y en niños mayores de 19 meses de edad mental la ausencia de juego simbólico.

Con el Síndrome X Frágil:

Este síndrome será estudiado más a fondo cuando se aborden los aspectos genéticos del autismo, sin embargo, podemos decir según el Centro de Psiquiatría Genética (1998), que el síndrome X frágil es una condición genética heredada, producto de la presencia de una alteración molecular o rotura en los puntos Xq27.3 y Xq28, la cual se asocia con problemas de conducta y aprendizaje y diversos grados de retardo mental. Afecta a 1 entre 660 varones y su incidencia es de 1 en 25.000 mujeres. Esta diferencia se debe a que los sujetos masculinos poseen un solo cromosoma X, en cambio la mujer tiene dos y uno de ellos puede reemplazar la función del cromosoma alterado.

Características clínicas que permiten el diagnóstico diferencial:

Presencia de alteraciones fenotípicas:

·      Región frontal algo protuberante.

·      Facie elongada.

·      Orejas agrandadas, frecuentemente con implantación baja.

·      Paladar ojival.

·      Leve prognatismo.

·      Macroorquidismo.

Presencia de alteraciones conductuales similares al autismo:

·      Retraso en la aparición del lenguaje.

·      Patrón de personalidad pasivo-retraído muy grave, que se manifiesta en la primera infancia y se caracteriza por mutismo, indiferencia interpersonal y actos repetitivos sin sentido.

·      Pobre contacto ocular.

·      Retardo mental (de leve a profundo).

Presencia de alteraciones no necesariamente presentes en el autismo:

·      Hipotonía, el niño no tiene la fuerza para mantenerse sentado o para ponerse de pie, otras veces muestra dificultad para succionar del pecho o tetero.

·      Convulsiones (20%).

Es importante tomar en cuenta que puede existir un autismo que curse además como co-morbilidad con la presencia de un cromosoma X frágil, nos encontraríamos entonces con ambos diagnósticos, más que un diagnóstico diferencial es la determinación de una comorbilidad.

Con Síndrome de Angelman.

Según Edelson (1995) tenemos que si bien el síndrome de Angelman no es considerado un subtipo de autismo, los individuos que lo sufren exhiben variedad de conductas similares a la patología que aquí nos ocupa, por lo que se hace imprescindible realizar un diagnóstico diferencial.

Williams y cols. (1995) describen los síntomas del Angelman según su frecuencia de aparición y consistencia:

A. Síntomas Consistentes (100% de aparición):

Similares al Autismo:

·      Retardo en el desarrollo, funcionalmente severo.

·      Impedimentos en el lenguaje, ningún o mínimo uso de la palabra, habilidades receptivas y no-verbales más altas que las verbales.

·      Movimientos estereotipados: aleteo de manos.

·      Conducta hipermotórica.

·      Corto período de atención.

No similares al Autismo:

·      Desorden de los movimientos o el balance, usualmente ataxia de la marcha o movimientos temblorosos de los miembros.

·      Conducta única: cualquier combinación de: sonrisas/risas frecuentes, aspecto aparentemente feliz, personalidad fácilmente excitable.

B.- Síntomas Frecuentes (más del 80%):

No similares al autismo:

·      Retardo o desproporción del crecimiento de la cabeza, usualmente resultando en microcefalia (absoluta o relativa) para la edad de dos años.

·      Convulsiones, primoconvulsión usual antes de los 2 años.

·      EEG anormal, patrones característicos de punta-ondas de larga amplitud (usualmente entre 2/3 Hz) facilitadas por la oclusión ocular.

C.- Síntomas asociados (20-80%):

No similares al Autismo:

·      Occipucio plano.

·      Lengua protruida.

·      Desordenes de la masticación y deglución.

·      Prognatismo.

·      Boca ancha, diastemas.

·      Babeo frecuente.

·      Estrabismo.

·      Piel hipopigmentada, ojos y cabello de color más claro que el de familiares (observado solo en casos de delección).

·      Hiperreflexia tendinosa profunda en miembros inferiores.

·      Brazos flexionados especialmente durante la deambulación.

Similares al Autismo:

·      Incremento de la sensibilidad al calor.

·      Disturbios del sueño.

·      Atracción y fascinación con el agua.

Pero el elemento diagnóstico más fuerte es el genético, estos son encontrados en el 80% de los casos y son:

·      Estudios de banda G de alta resolución mostrando delección de 15q11-13. Ya que este estudios puede resultar en falsos positivos y negativos se realiza:

·      FISH (Abnormal Fluorescence in situ hybridization) indicando delección de secuencias clonadas de DNA de 15q11-q13.

·      Análisis de polimorfismo mostrando ausencia de alelos maternos en los locus 15q11-q13.

·      Patrón de metilación característico del DNA.

Otros Síndromes de diagnóstico diferencial con el Síndrome Autista:

·         Síndrome de Sotos.

·         Síndrome de Lesch-Nayhan.

·         Síndrome Cornelia de Lange.

·         Síndrome de Williams.

·         Síndrome de Smith-Lemly-Opitz.