Aspectos Biopsiconeurológicos del
Síndrome Autista.
Aldo J. Barbero. Psicólogo Clínico.
Caracas, Venezuela.
Introducción.
Los
resultados de las investigaciones de las décadas de 1960 y 1970 claramente
demostraron que el autismo se asociaba con déficits cognitivos que no podían
ser explicados en términos psicodinámicos y motivacionales. Una quinta parte de
la población autista mostraba anormalidades neurológicas detectables o las
desarrollaba en algún momento (p.ej. crisis epilépticas), indicando una disfunción
cerebral "orgánica" subyacente. Los primeros estudios de gemelos
autistas mostraron que los factores genéticos podían jugar un rol importante en
la etiología de este trastorno. Todos estos hallazgos contribuyeron a que se
aceptase que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo con bases
biológicas[1].
Actualmente,
el síndrome autista es considerado como un síndrome del neurodesarrollo, que
exhibe una constelación de síntomas aparentemente poco relacionados y una
amplia variabilidad en cuanto a la presentación sintomática, y el nivel de
severidad de los sujetos aquejados[2].
Según la Autism
Society of America
(2000)[3] el
autismo es un trastorno complejo del desarrollo que aparece típicamente durante
los primeros tres años de vida. Los niños y adultos con autismo muestran
dificultades en la comunicación verbal y no verbal, interacción social y
actividades de juego y diversión. El desorden les hace difícil la comunicación
con otros y relacionarse con el mundo exterior. Además podrían mostrar
movimientos corporales repetitivos (aleteo de manos, balanceo, etc.),
respuestas inusuales a las personas, apego inadecuado a objetos, y además
podrían resistirse al cambio de rutinas.
Aspectos Biopsiconeurológicos del
Síndrome Autista.
Aspectos Fenotípicos:
Según Rodier
y cols[4].:
·
Rotación
posterior del oído externo.
·
Pies
pequeños.
·
Manos
normales-grandes.
·
Reducción
de la distancia interpupilar.
Según Lainhart y cols.[5]:
·
14%
de la muestra macrocefalia (11% varones, 24% hembras).
·
No
presente al nacimiento.
Aspectos Neurobiológicos:
· Hipoplasia en áreas del vérmis
cerebelar.
· Ensanchamiento leve de los ventrículos.
· Detención en el desarrollo en las
células cerebelares de Purkinje y células granulares en partes de cortex
cerebelar.
· Células más pequeñas y condensadas en
algunos núcleos cerebelares.
· Alteraciones de las estructuras
límbicas, incluyendo amígdala e hipocampo, sugiriendo disgenesia prenatal.
· Cerebros grandes.
· Adelgazamiento del cuerpo calloso.
· Leve ensanchamiento de surco parietal.
Neurofisiológicos:
·
Anormalidades
en el EEG reportadas en 50% de los casos con autismo[8].
·
No
hay patrón EEG patognomónico en el autismo[9].
·
En
el SPET disminución de la perfusión en el lóbulo temporal[10], en
la región temporal derecha y lóbulos frontales[11], y
reducción de la actividad en las regiones frontales en niños autistas de 3 a 4 años[12].
·
En
el PET los niños autistas muestran ratas metabólicas extremas y asimetrías[13].
Neuroquímicos:
·
La
síntesis de serotonina está disminuida en el cerebro de los niños autistas, e
incrementado en el cerebro de los adultos, cuando se le compara con controles
pareados por edad [14], y
la serotonina en plaquetas se encuentra elevada sin importar la edad[15].
·
Varios
estudios han encontrado indicaciones de niveles anormalmente bajos y altos de
dopamina en sujetos autistas[16].Se
ha reportado[17]
una baja actividad dopaminérgica prefrontal en niños con síndromes del espectro
autista. Así mismo, se han detectado altas concentraciones de ácido
homovanílico (HVA), un metabolito de la dopamina en el fluido cerebroespinal de
niños autistas, sugiriendo un aumento de la síntesis de dopamina[18].
·
Alteraciones
de la Epinefrina
y Norepinefrina[19].
·
Glutamato
y Aspartato se han encontrado significativamente altos en relación a grupos
control[20], y
en un estudio reciente con sujetos del espectro autista se encontraron niveles
de ácidos glutámico y aspártico elevados en plasma[21].
·
Se
han reportado anormalidades en el sistema neurotransmisor de acetilcolina en un
estudio de cerebros post-mortem de autistas[22].
Aspectos Metabólicos:
-Fenilcetonuria.
-Histidemia.
-Acidosis
Láctica.
-Mucopolisacaridosis
III (Síndrome de Sanfilippo).
-Hipocalcinuria.
-Deficiencia
de Fructosa-1,6-Bifostasa.
-Deficiencia
de Sintetasa-Glutatión.
-Síndrome
de Intolerancia al Glicerol.
-Deficiencia
de Biotidinasa.
-Homocistinuria.
-Deficiencia de Adenilosuccinato Liasa.
-Deficiencia de la Dihidropirimidina Dehidrogenasa.
-Deficiencia de la Fosforibosilpirofosfato
sintetasa.
-Autismo
Purínico[25].
-Desorden
del Desarrollo asociado con incremento de la actividad de la nucleotidasa celular [26].
-Deficiencia
de Proteína G-Alfa[31].
-Deficiencia
de Fenol-Sulfuro-Transferasa[32].
-Deficiencia
de la
Dipeptidal Peptidasa-IV (DPP-IV) [33],[34]
base de la Teoría
de Exceso de Opiáceos [35],[36].
Aspectos Inmunológicos:
·
Disminución
de los conteos de células T, células NK, IgA total.
·
Forma
deficiente del gen CB4, alelo nulo CB4 (no productor de la proteína CB4).
·
Elevación
de Th2
·
Proporciones
anormales de CD4/CD8.
·
Presencia
de células T activadas de forma incompleta como en las enfermedades
autoinmunes.
·
Aumento
de IL-12 e IFN-Gamma, estimulantes de las células Th1 ligadas a respuestas
autoinmunes.
·
Actividad
Anti Proteína Básica de la
Mielina (Anti-MBP) y Anti Filamento Neuroxonal (Anti-NAFP)
asociada a la vacuna de sarampión por lo que se hipotetiza que la exposición a
este virus pudiera disparar una respuesta autoinmune.
Aspectos Gastrointestinales:
Según Wakefield y cols. [44]:
·
Hiperplasia
Nodular Linfoide (LNH) asociada a la vacuna MMR en 93% de una muestra de 58
niños con autismo.
·
Colitis
Crónica (88%).
·
Colitis
Ulcerativa (100%).
Según Hovarth y cols.[45]:
·
Reflujo
Grado I, II (69,4%).
·
Gastritis
Crónica (41%).
·
Duodenitis
Crónica (66%).
·
Malabsorción
de disacáridos (58%).
·
Diarrea,
Gases, Distensión Abdominal.
Según D´Eufemia y cols[46].:
·
Disturbios
en la permeabilidad intestinal.
Perfil Alimenticio Anormal[47]:
·
Niveles
séricos por debajo de los normal en: magnesio, P5P (Vit. B6
activada), Aminoácidos (Tirosina, Carnosina, Lisina, Hidroxilisina). Omega 3-6,
Metionina, Glutamina, bajos niveles de sulfatación, Vitamina B12.
·
Niveles
séricos aumentados en: Zinc y Cobre.
·
Existe
evidencia creciente de hipersensibilidad a ciertos alimentos en los niños con
síndrome autista. Los productos más comunes a los que estos niños parecen
sensibles son los granos (trigo, cebada, avena, gluten) y los productos lácteos
(leche, queso, suero), y en algunos estudios al huevo, polen y ácaros.
Aspectos
Tóxicos:
·
Autismo
como intoxicación por mercurio[53]:
Timerosal contenido en las vacunas, 237.5 microgramos recibe un niño típico
antes de los 2 años. Se aloja en cerebro y otros órganos, y es superior a los
estándares permitidos.
Aspectos Neuropsicológicos:
Teoría
del Déficit Cognitivo Unico:
·
Déficit en la Función Ejecutiva[55]: dificultades a nivel de planeación,
generación de secuencias apropiadas de conductas voluntarias, cambio flexible a
partir del feedback, aislar un estímulo especialmente saliente.
·
Déficit en la Coherencia Central[56]: el "esfuerzo por dar
sentido" es bajo en el autismo, tendencia a procesar la información por
piezas.
Según
el estilo de aprendizaje tenemos[57]:
·
Incapacidad
de modular, procesar e integrar la estimulación sensorial.
·
Incapacidad
para rastrear un área específica del ambiente e identificar elementos
importantes.
·
Capacidad
para recordar o asociar elementos de información que sucedan de forma
simultánea o muy cercanos en el tiempo.
·
Incapacidad
para organizar o analizar la información de forma independiente y automática
para obtener significado o relacionar con experiencias previas.
·
Incapacidad
para recuperar la información en la secuencia correcta.
·
Deterioro
de la capacidad de percibir el paso del tiempo y manejar conceptos temporales.
·
El
lenguaje es usado y comprendido literalmente.
·
Información
auditiva no es procesada de forma eficiente ni confiable.
·
Los
significados no son asociados automáticamente a la información visual.
·
Incapacidad
para resolver problemas y general soluciones alternativas.
·
Incapacidad
para controlar totalmente las respuestas verbales y motoras.
·
Capacidad
para recordar información a largo plazo.
·
Uso
significativo de la información visual.
·
Aprendizaje
de largas cadenas de rutinas.
·
Comprensión
y uso de reglas e información concreta.
·
Concentración
en tópicos e intereses específicos.
Aldo J. Barbero L.
FVP 4561.
ajbarbero@hotmail.com
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